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SOBRE A ESPECIALIDADE
Definição/Introdução
Genética é
o estudo da hereditariedade e da variação dos seres vivos.
Compreende os ramos da Genética de Microorganismos, Genética
Vegetal, Genética Animal e a Genética Humana. Na Genética
Humana temos áreas específicas como a Genética de
Populações, Citogenética, Genética Bioquímica
e Molecular .
A Genética Médica,
embora utilize os conhecimentos das demais áreas, lida específicamente
com as doenças genéticas, incluindo a Genética
Clínica , que é o atendimento ao paciente com doenças
genéticas, sua família, e a realização do aconselhamento
genético. Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente
classificados em 3 grandes grupos: monogênicos , multifatoriais e
cromossômicos. Herança multifatorial é aquela em que
o fenótipo ocorre pela determinação genética
e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre
quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de
caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente.
A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica
ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação
fenotípica. A maioria das doenças genéticas são
doenças gênicas, isto é, determinadas por mutações
em um gene, cujo efeito primário é a formação
de uma proteína modificada ou supressão da síntese
de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças
o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética
é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária
(transmitida de geração a geração) ou de ser
mais frequente em determinados grupos populacionais. A distribuição
dos genes nas famílias e populações é objeto
de estudo da genética
de populações. As doenças genéticamente
determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica,
são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética
bioquímica.
As cerca de 3000 doenças
que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser
tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos,
mas na sua maioria não tém tratamento no momento. Contudo,
o estudo e identificação dos genes responsáveis por
essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia
gênica) de grande interesse da genética
molecular, incluindo-se aí o Projeto Mundial "Genoma Humano"
que pretende decifrar todo o código genético da espécie
humana na próxima década. A metodologia de investigação
nas doenças decorrentes de mutações envolve a identificação
de proteí,nas, produtos de degradação ou metabólitos
de vias alternativas através de análises bioquímicas
e a análise do DNA, que permite a identificação da
região alterada.
Os genes estão contidos
nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divisão
celular. Na espécie humana o número diplóide de cromossomos
é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais,
XX na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contém centenas de genes,
sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais,
além de genes reguladores. Quando ocorrem aberrações
cromossômicas, isto é perda ou excesso de cromossomos inteiros
ou de segmentos de cromossomos (visíveis ao microscópio ótico),
há perda ou excesso de vários genes, ocorrendo numerosas
modificações fisiopatológicas. Estudamos as aberrações
cromossômicas na área de citogenética.
A análise do cariótipo humano é rotineiramente realizada
nos linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico,
mas também pode ser realizada nas células das vilosidades
coriônicas, nas células de descamação fetal
presentes no líquido amniótico, em fibroblastos ou em qualquer
célula nucleada que possa ser cultivada in vitro. Por não
compreendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há
ainda tratamento específico, apenas terapias paliativas. A realização
de programas de aconselhamento genético, prevenção
e diagnóstico prénatal ainda são a única opção
disponível para diminuir a frequência de crianças portadoras
de doenças genéticamente determinadas.
Divisões/Sub-especialidades
Abrangência/Especialidades
Relacionadas
A Genética, na verdade, está
presente em todas as outras áreas do conhecimento médico.
Contudo, algumas especialidades possuem um contato mais estreito com geneticistas,
a saber:
-
Pediatria
-
Neuropediatria
-
Neurologia
-
Endocrinologia
-
Oftalmologia
-
Otorrino-larigologia
-
Ginecologia & obstetrícia
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