AMBULATÓRIOS DO SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA
RESPONSÁVEL: Profa. Dra. Antonia Paula Marques de Faria 
INFORMAÇÕES PARA O SISTEMA DE REFERÊNCIA E CONTRA-REFERÊNCIA

Abaixo relacionamos as condições para atendimento, isto é, os grupos de doenças, com seus respectivos CIDs e avaliações prévias necessárias para o atendimento. Qualquer dúvida contate os residentes ou docentes do Departamento de Gética Médica - UNICAMP

AMBULATÓRIOS DE GENÉTICA GERAL I E II
CÓDIGOS 16001 E 16011


Aconselhamento genético (casais consanguíneos, indivíduos portadores e(ou) com antecedente familial de afecções de etiologia genética, anomalias congênitas isoladas e(ou) múltiplas - 2026.3/0 - casais com história de fetos, natimortos ou óbitos neonatais associados a desvios da morfogênese apenas serão encaminhados para orientação se tiverem relatório médico com descrição detalhada dos sinais, exames complementares, documentação fotográfica e(ou) relatório necroscópico
Aconselhamento e orientação gerais - 2026.4/9 -
Abortamentos recorrentes - 646.3/7 - investigação das causas maternas de perdas gestacionais
Anomalias congênitas isoladas - 740-759 - justificativa do encaminhamento
Anomalias congênitas múltiplas - 759.7/3 - justificativa do encaminhamento
Anomalias cromossômicas- - 758 - justificativa de encaminhamento
- síndrome de Down - 758.0/9 -
- síndrome de Edwards - 758.2/5 -
- síndrome de Patau - 758.1/7 -
- deficiências autossômicas - 758.3/3 -
- translocação equilibrada em indivíduo normal - 758.4/1 -
- outras cromossomopatias autossômicas - 758.5/0 -
- síndrome de Turner/ disgenesia gonadal - 758.6/8 -
- síndrome de Klinefelter - 758.7/6 -
- outras aberrações de cromossomos sexuais - 758.8/4 -
- afecções devidas a anomalias cromossômicas não especificadas - 758.9/2 -
Deficiência auditiva - 389 - audiometria e(ou) BERA e fundo de olho
- surdez de condução - 389.0/3 -
- surdez neurossensorial - 389.1/1 -
- surdez mista - 389.2/0 -
- surdez não especificada - 389.9/7 -
Deficiência de crescimento (falha do desenvolvimento fisiológico normal esperado) - 783.4/4 - avaliação pediátrica prévia
Retardamento do desenvolvimento neuropsicomotor(transtorno do desenvolvimento misto) - 315.5/0 - avaliação neurológica e(ou) psicológica; fundo de olho; sorologias STORCH; raio-X e(ou) tomografia computadorizada de crânio; relatório sobre condições de nascimento e(ou) cartão de berçário
Deficiência mental - 317-319 -
- oligofrenia leve - 317.9/8 -
- oligofrenia moderada - 318.0/1 -
- oligofrenia grave - 318.1/0 -
- oligofrenia profunda - 318.2/8 -
- oligofrenia não especificada - 319.9/2 -
Deficiência visual (diversos) - 369 - exame oftalmológico completo
- Catarata infantil, juvenil e pré-senil - 366.0/9 -
Distúrbios ósteo-articulares - 754-756 - estudo radiográfico; avaliação ortopédica (não obrigatórios)
Genodermatoses - 757 - avaliação dermatológica


AMBULATÓRIO DE SÍNDROME DE DOWN
CÓDIGOS 16005 (caso novo) E 16008 (seguimento)


Síndrome de Down - serão atendidos todos os casos com suspeita clínica - 758.0/9 - justificativa do encaminhamento
Aconselhamento genético - 2026.3/0 - laudo do cariótipo para os casos não diagnosticados no ambulatório.
Aconselhamento e orientação gerais - 2026.4/9 -


AMBULATÓRIO DO GRUPO DE ESTUDOS DA DETERMINAÇÃO E DIFERENCIAÇÃO DO SEXO (GIEDDS) 
CÓDIGOS 16003 (caso novo) e 16009 (retorno)


Ambiguidade genital - Pseudo-hermafroditismo masculino e feminino - 752.7/2 - prioridade de atendimento aos recém-nascidos sem registro civil - pacientes já submetidos a cirurgia deverão trazer relatório completo dos procedimentos realizados e resultado do exame anátomo-patológico.
Amenorréia primária - 626.0/0 - justificativa do encaminhamento
Anomalias dos cromossomos sexuais - 758 - justificativa do encaminhamento
- síndrome de Turner/ disgenesia gonadal - 758.6/8 -
- síndrome de Klinefelter - 758.7/6 -
- outras aberrações de cromossomos sexuais - 758.8/4 -
Anomalias genito-urinárias - 752-753 - justificativa do encaminhamento
- Anomalias do colo uterino, da vagina e dos genitais externos femininos - 752.4/8 -
- Hipertrofia de clitóris - 624.2/1 -
- Agenesia e outras anomalias uterinas - 752.3/0 -
- Testículo ectópico / criptorquidia - 752.5/6 -
- Outras anomalias especificadas dos orgãos genitais - 752.8/0 -
- Anomalias não especificadas dos orgãos genitais - 752.9/9 -
- Hipospadia e epispadia - 752.6/4 -
- Extrofia vesical - 753.5/3 -
Atraso de crescimento/ baixa estatura em meninas (falha do desenvolvimento fisiológico normal esperado) - 783.4/4 - avaliação pediátrica e pesquisa da cromatina X abaixo do padrão normal.
Distúrbios do sexo psicológico - 302 - somente casos para perícia, por solicitação judicial
- transexualismo - 302.5/2 -
- transtornos da identidade psico-sexual - 302.6/0 -
- homossexualismo - 302.0/1 -
Hiperplasia adrenal congênita - 255.2/6 - justificativa do encaminhamento
Hipogonadismo (atraso do desenvolvimento sexual e da puberdade não classificado em outra parte) - 259.0/9 - justificativa do encaminhamento
Aconselhamento genético - 2026.3/0 - não sendo caso já avaliado no próprio ambulatório, relatório médico com o diagnóstico e resultado dos exames complementares.
Aconselhamento e orientação gerais - 2026.4/9 -


AMBULATÓRIO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO
CÓDIGO 16002


Alterações do metabolismo de aminoácidos - 270 - Apenas serão agendados casos previamente avaliados nos ambulatórios de Genética, Neurologia ou Pediatria do HC-UNICAMP, para os quais foi considerada a hipótese de alguma anormalidade metabólica hereditária. Serão liberados de avaliação no setor de triagem (APA-Genética) os casos com autorização do responsável pelo ambulatório, cujo CRM deverá constar do agendamento.
- Fenilcetonúria - 270.1/4 -
- Alterações do transporte de aminoácidos - 270.0/6 -
- Outras alterações do metabolismo dos aminoácidos aromáticos - 270.2/2 -
- Alterações do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada - 270.3/0 -
- Alterações do metabolismo dos aminoácidos que contém enxofre - 270.4/9 -
- Alterações do metabolismo do ciclo da uréia - 270.6/5 -
- Outras alterações do metabolismo de aminoácidos de cadeias não ramificadas - 270.7/3 -
- Outros - 270.8/1 -
- Não especificados - 270.9/0 -
Alterações do metabolismo de carboidratos - 271 - vide acima
- Glicogenose - 271.0/3 -
- Galactosemia - 271.1/1 -
- Intolerância hereditária a frutose - 271.2/0 -
- Glicosúria renal - 271.4/6 -
- Outros - 271.8/9 -
- Não especificados - 271.9/7 -
Alterações do crescimento - - vide acima
- Baixa estatura / Atraso de crescimento(*) - -
- Alta estatura(*)
(*): falha do desenvolvimento fisiológico normal esperado - -
Alterações do metabolismo hidroeletrolítico e ácido-básico - 276 - vide acima
- Hiperosmolaridade e(ou) hipernatremia - 276.0/0 -
- Hiposmolaridade e(ou) hiponatremia - 276.1/8 -
- Acidose - 276.2/6 -
Hipoglicemia não especificada - 251.2/7 - vide acima
Alterações do metabolismo dos minerais - 275 - vide acima
- Transtornos do metabolismo do ferro - 275.0/2 -
- Transtornos do metabolismo do cobre - 275.1/0 -
- Transtornos do metabolismo do magnésio - 275.2/9 -
- Transtornos do metabolismo do cálcio - 275.4/5 -
- Transtornos do metabolismo do fósforo - 275.3/7 -
- Outros - 275.8/8 -
- Não especificados - 275.9/6 -
Alterações oftalmológicas sugestivas de erros inatos do metabolismo - - vide acima
- Catarata associada a outros transtornos - 366.4/1 -
- Úlcera da córnea - 370.0/1 -
- Cicatrizes e opacidades da córnea - 371.0/9 -
- Pigmentações e depósitos da córnea - 371.1/7 -
Alterações da pigmentação / Albinismo - 757.3/6 - vide acima
Alterações do tecido conjuntivo - 756 - vide acima
- Osteogênese imperfeita (diversos tipos) - 756.5/5 -
- Síndrome de Ehlers-Danlos (diversos tipos)* - 756.8/0 -
- Síndrome de Marfan e quadros marfanóides* - 756.8/0 -
*:outras anomalias especificadas dos músculos, dos tendões, das aponeuroses e do tecido conjuntivo - 756 -
Mucopolissacaridoses - 277.5/8 - vide acima
Outras deficiências de enzimas circulantes - 277.6/6 - vide acima
Porfirias - 277.1/5 - vide acima
Raquitismo (transtorno do metabolismo da vitamina D - 268.0/8 - vide acima
Regressões neurológicas geneticamente determinadas - 330 - vide acima
- Leucodistrofia - 330.0/6 -
- Lipidoses cerebrais - 330.1/4 -
- Degeneração cerebral nas lipidoses generalizadas (272.7/8) - 330.2/2 -
- Degeneração cerebral na infância em outras doenças classificadas em outra parte - 330.3/0 -
- Outras degenerações cerebrais na infância - 330.8/1 -
- Não especificadas - 330.9/0 -
Triagem ("screening") para transtornos metabólicos / Triagem em filhos de casais consangüíneos - V77 - vide acima
- Fenilcetonúria - 2077.3/0 -
- Galactosemia - 2077.4/8 -
- Outros erros inatos do metabolismo - 2077.7/2 -
- Outros e os não especificados - 2077.7/9 -
Aconselhamento genético - 2026.3/0 -
Aconselhamento e orientação gerais - 2026.4/9 -


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Departamento de Genética Médica

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