Aneupolidia dos cromossomos sexuais
 

Dentre os distúrbios genéticos humanos mais comuns, destacam-se as anormalidades dos cromossomos sexuais. Destas, os principais tipos são os trissômicos (XXX, XXY e XYY); exceto em abortos espontâneos. Nestes casos, a anomalia mais comum é a monossomia para o X (Síndrome de Turner).

Nos cromossomos sexuais, as anomalias menos comuns são as estruturais; e o que é mais observado é um isocromossomo do braço longo do X.

Geralmente, os distúrbios sexuais não possuem fatores predisponentes (exceto em idade materna avançada).